利用基因組測(cè)序和RNA測(cè)序，研究小組特征化地描述了之前未知的基因融合事件，研究的案例是， 33歲大的韓國(guó)男性患有肺癌卻沒(méi)有吸煙史和家族遺傳史。參與研究的科學(xué)家分別來(lái)自Macrogen公司、醫(yī)用基因組研究所-首爾國(guó)立大學(xué)、首爾圣母醫(yī)院、 首爾國(guó)立大學(xué)醫(yī)學(xué)院和Psoma Therapeutics公司。

Jeong-Sun Seo 博士是醫(yī)用基因組研究所-首爾國(guó)立大學(xué)的負(fù)責(zé)人、Macrogen公司的主席以及該研究的資深作者，他說(shuō)：“基因組測(cè)序技術(shù)能夠解釋之前隱藏的人類癌癥的病因，個(gè)性化的癌癥治療可依此作為醫(yī)用靶點(diǎn)。”

測(cè)序后，研究小組比較了病人血液中癌細(xì)胞和正常細(xì)胞的基因組，在已知的癌癥相關(guān)基因（如，EGFR、KRAS和EML4-ALK）中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)突變， 通常這些基因的突變可解釋這一病例。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，癌細(xì)胞中提取的RNA測(cè)序后能揭示基因重排事件，這一現(xiàn)象很可能是腫瘤發(fā)生的誘導(dǎo)因子，而在基因組測(cè) 序時(shí)很難被發(fā)現(xiàn)。

從RNA序列分析中，研究人員建立了一系列的候補(bǔ)基因融合事件，并把誘癌因子歸結(jié)為單一事件，即KIF5B 和RET融合，10號(hào)染色體上出現(xiàn)該基因的反轉(zhuǎn)。這一融合事件之所以令人感興趣，是因?yàn)橹�前的研究提到了RET基因與其它基因的融合是甲狀腺癌癥的誘因， 盡管它在肺中表達(dá)水平低，但是在病人身上高表達(dá)。此外，KIF5B的蛋白結(jié)構(gòu)域在啟動(dòng)基因融合事件中不可或缺。